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阿尔茨海默病2024中国指南重磅来袭，赶快保藏！

撰文：松柏

阿尔茨海默病（AD）是最常见的导致泄露拦阻的神经退行性疾病，其病程隐退、早期识别困难，跟着疾病修饰疗法的发展，关于AD早期精确会诊的需求越来越坚苦。AD体液标记物可用于阿尔茨海默病的筛查、会诊、分期、疾病进展掂量和临床稽查，在临床实践中进展着越来越关键的作用。

近期，发表在中华医学杂志上的《体液标记物临床诈欺中国指南（2024版）》系统检索和评价了AD的体液标记物，细化了不同类型体液标记物在疾病筛查、会诊、分期、掂量疾病进展以及临床稽查等场景中的诈欺圭表，并制订24条推选观点。小编现整理如下，以飨读者~

一、体液标记物诈欺于AD筛查、会诊和分期

（一）脑脊液（CSF）标记物用于AD会诊

CSF中枢标记物是谋略最早和最为深远的AD体液标记物，粗略较好地反应AD脑内病理蜕变：Aβ42浓度或Aβ42/40比值镌汰反应Aβ千里积，而p‑tau浓度升高反应tau卵白的过度磷酸化和神经原纤维缠结酿成。

指南推选观点1：推选CSF稽查为拟诊AD的老例稽查。（内行共鸣）

指南推选观点2：CSF Aβ42水平可用于会诊AD。（1A）

指南推选观点3：可使用多种CSF标记物连合用于AD会诊，会诊性能优于单个CSF标记物。CSF Aβ42/40比值、Aβ42/p‑tau181比值会诊AD的性能优于Aβ42。（1A）

指南推选观点4：CSF Aβ42/38比值可用于会诊AD，会诊性能优于Aβ42。（2B）

指南推选观点5：CSF p‑tau181、p‑tau217、p‑tau231、p‑tau217%可用于会诊AD。（1A）

指南推选观点6：CSF NfL、GFAP等非AD特异性标记物领导脑内神经变性或炎症等病理蜕变，反应AD病程进展严重进度，不可单独用于会诊AD。（1A）

（二）CSF标记物用于AD筛查

用于AD筛查的标记物主要包括AD中枢标记物及标记物组合。在泄露正常老年东谈主中，单独的CSF Aβ42及Aβ42/40、Aβ42/p‑tau181、Aβ42/t‑tau比值隔离Aβ‑PET阳性和阴性的AUC均达到0.89以上，何况使用标记物比值的会诊特异度（86%~94%）优于单独使用Aβ42（74%~86%）。

指南推选观点7：CSF Aβ42、Aβ42/40比值、Aβ42/p‑tau181、Aβ42/t‑tau和p‑tau水平在AD临床前期出现变化，不错用于AD高危东谈主群的早期筛查。（1A）

指南推选观点8：CSF样本需要通过腰椎穿刺术网罗，不适用于大领域社区筛查。（内行共鸣）

（三）血液标记物用于AD会诊

联系于CSF，血液生物标记物具有网罗毛糙、相宜大领域筛查和弥远监测等上风，因而频年来受到越来越平常的热心。

指南推选观点9：可严慎使用基于高颖异度检测方法的血液生物标记物辅助会诊AD，但恶果应尽可能由CSF检测或PET成像进一步说明。（内行共鸣）

指南推选观点10：单独的血浆Aβ42、Aβ42/40比值、p‑tau181、p‑tau217，以及血浆Aβ42/40比值连合p‑tau181或p‑tau217不错用于会诊AD。（1B）

指南推选观点11：血液标记物与AD危急身分、年纪、性别、APOE基因型和神用样式测评等临床信息连合使用，有助于支持AD的会诊性能，但具有角落效应。（2B）

（四）血液标记物用于AD筛查

用于AD筛查的血液标记物主要包括AD中枢标记物过甚组合。

指南推选观点12：血浆Aβ42/40比值、p‑tau181、p‑tau217不错用于筛查AD患者。（1B）

指南推选观点13：血浆GFAP、NfL不错用于筛查板滞高风险东谈主群，但不具有AD特异性。（1B）

（五）体液标记物用于AD分期

指南推选观点14：CSF Aβ42/40比值、Aβ42、p‑tau和t‑tau不错用于ATN分期。（1A）

指南推选观点15：CSF和血浆Aβ42/40比值、p‑tau217、p‑tau231和p‑tau181是AD运行期标记物，CSF和血浆p‑tau205是AD早期标记物，CSF MTBR‑243是AD中期标记物，CSF非磷酸化tau是AD晚期标记物。（1A）

指南推选观点16：CSF和血浆p‑tau217不错单独用于AD病理分期。（2B）

二、体液标记物诈欺于掂量疾病进展

AD标记物水平不错掂量疾病进展，按期检测体液标记物不错追踪AD患者的病情进展进度。CSF AD中枢标记物被合计是掂量过去泄露功能下落和疾病进展风险的标的。

指南推选观点17：CSF Aβ42/40比值关于10年及以上发生AD源性泄露拦阻的风险具有一定的掂量价值，p‑tau可用于评估10年内发生泄露拦阻的风险，而Aβ42/p‑tau比值不错评估近期风险和远期风险。（2B）

指南推选观点18：血浆p‑tau181、p‑tau217、Aβ42/40比值不错掂量AD进展风险。（1B）

指南推选观点19：血液miRNA标记物组合不错用于掂量AD进展。（2B）

三、体液标记物诈欺于临床稽查

指南推选观点20：CSF标记物可用于评估患者是否为稽查药物的潜在受益者。（1A）

指南推选观点21：血液标记物可用于临床受试者入组预筛查，摒除存在AD病理可能性较小的患者。（1A）

指南推选观点22：体液标记物不应看成关键稽查的主要绝顶，但不错看成临床稽查中方案的参考依据，根据稽查数据生动弯曲谋略设想。（内行共鸣）

指南推选观点23：CSF标记物可用于疗效评估及病情监测。（2B）

四、其他体液标记物谋略近况

唾液、泪液和尿液看成潜在AD生物标记物的谋略受到越来越多的热心。这些体液的网罗比较于CSF和血液更为毛糙、无创，在大领域筛查中具有潜在的奉行价值，但联系谋略仍处于早期探索阶段。

指南推选观点24：唾液、泪液、尿液等体液标记物在AD中的诈欺价值有待进一步的笔据相沿。（2C）

参考文件：

[1].国度卫生健康委才智拓荒和不息讲明中心， 中国神经科学学会， 虚弱标记物连合体， 等 . 阿尔茨 海默病体液标记物临床诈欺中国指南（2024 版）[J]. 中华医学杂志 ， 2024， 104(35): 3292-3306. DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20240523-01174.

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